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地贫基因检测是什么意思(轻度地贫孩子发育会迟缓吗)

什么是地贫基因检测? 地中海贫血是一组遗传性慢性溶血病,主要由血红蛋白异常引起。通过血常规和血红蛋白电泳,发现…

什么是地贫基因检测?

地中海贫血是一组遗传性慢性溶血病,主要由血红蛋白异常引起。通过血常规和血红蛋白电泳,发现了地中海贫血的携带者。进一步的基因检测,主要是鉴定珠蛋白基因的异常位点,判断是否为地中海贫血。接下来,胎儿羊膜腔穿刺可用于进一步的基因检测,判断是否存在珠蛋白基因缺失或突变及类型,可有效预防重症地中海贫血患儿的出生。

婴儿有轻度地中海贫血,有什么危害?

地中海贫血的危害也应根据具体类型来确定。如果α地中海贫血是静态的,它通常没有症状。严重者可引起胎儿水肿综合征。在这种情况下,胎儿通常在怀孕期间或分娩后数小时内死于子宫。如果β地中海贫血是轻度的,可能会引起胎儿水肿综合征B型,一般只有轻度贫血,一般不影响儿童的正常生长发育,但对于中间型,会有中度贫血、脾肿大等表现,少数会导致骨骼改变、性发育迟缓,重型则是一般进行性贫血,黄疸,肝脾肿大,生长发育迟缓。

地贫基因检测 多少周

一般在怀孕12周时,去医院产检医生会要求抽血,来检测地贫基因。

地贫基因是指能够导致地中海贫血发生的基因。地中海贫血是由于基因的异常,从而导致了珠蛋白肽链的结构异常,或者是合成异常,从而造成的一组溶血性贫血。通过检测地贫基因就可明确诊断是否为地中海贫血。

地贫基因检测与后代遗传概率?

  • 基因检测报告如图,与正常另一半结婚,后代遗传概率如何?
  • 人的染色体都是成对的,如果父母某一方是携带者,就是说在一对染色体上只有一个是变异的,那遗传给孩子的可能性就是50%,就算遗传给了孩子,如果不是父母同时都传给孩子,那孩子做多也是携带者,不一定会发病。
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